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视网膜母细胞瘤的病因

发布日期:2014-07-11   http://www.zgjsyw.com
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导读:病因与发病机制:约40%病例属遗传型,患病父母或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变引起,为常染色体显性遗传。遗传型发病早,多为双侧,视网膜上RB为多灶性,易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传型,为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚,多为单眼,视网膜上只有单个病灶。

     视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。发病率约为1:18000至1:21000,90%患儿在3岁前发病,约30%患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率,达1.8%~3.2%,高于其他肿瘤的1000倍。


   .病因与发病机制:约40%病例属遗传型,患病父母或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变引起,为常染色体显性遗传。遗传型发病早,多为双侧,视网膜上RB为多灶性,易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传型,为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚,多为单眼,视网膜上只有单个病灶。

   已研究证实,基因突变的位点和类型,RB基因位于染色体13q长臂1区4带,含27个外显子,26个内含子,RB基因具有抗癌性(抑癌基因),是首先分离出的人类抗癌基因,RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。

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