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遗传眼病害苦一家三代 基因检测将终结家族梦魇

发布日期:2019-08-06   http://www.zgjsyw.com
导读:遗传眼病害苦一家三代基因检测将终结家族梦魇这个看似不可能完成的使命,全靠基因给出答案……7月26日,在辽阳何氏眼科医院,李德庆(化名)一家三代四口人完成了基因样本采集,困扰他们一家的眼疾谜团将被解开。眼疾盯上一家人69岁老人倍受煎熬李德

这个看似不可能完成的使命,全靠基因给出答案……

7月26日,在辽阳何氏眼科医院,李德庆(化名)一家三代四口人完成了基因样本采集,困扰他们一家的眼疾谜团将被解开。


眼疾盯上一家人 69岁老人倍受煎熬


李德庆今年69岁,家住辽阳市兴隆镇,务农为生,因患有青光眼,视力锐减,长年忍受眼部胀痛的折磨。

李德庆的儿子和女儿都是眼疾患者,兄妹俩高度近视、双眼视网膜脱离、晶体脱位。


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为了给两个孩子治病,李德庆几乎花光了家中的积蓄,如今儿子几乎失明,手伸到眼前,也只能看个模糊的影子。

“眼睛看不清东西,没法像正常人一样生活。”李德庆说,除了忍受自身病痛之苦,眼疾在儿女们身上的延续,让他内心倍受煎熬。


小外孙再遭眼疾侵袭 一家人陷入焦虑


“儿子、女儿和我都没甩掉眼病,我最担心外孙的眼睛也出现问题。”李德庆道出心中的忧虑。 

女儿婚后,生下外孙,上幼儿园后,外孙视力突然下降。

5岁时,外孙查出散光、弱视,并一直以弱视和散光进行治疗,治疗效果不佳。

14岁时,外孙双眼散光度数850度,通过到医院散瞳检查发现,晶体移位,因晶体移位造成散光。

“我们一家三代人都没甩掉眼病,我最大的心愿就是下一代人别再得眼病了。”看到外孙也难逃眼疾的折磨,李德庆一度陷入抑郁和悲伤的情绪中不能自拔。


基因检测点亮一家三代人希望


日前,李德庆参加辽阳何氏眼科医院的义诊活动,得知何氏眼科率先将基因技术与眼科相结合,推出基因检测项目,可以有效预防外孙的眼疾进一步发展,还可做基因阻断,防止下一代人出现眼疾问题。

7月26日,李德庆一家三代四口人来到辽阳何氏眼科医院,医疗部主任张钦接待了他们。


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考虑到患者的家庭状况,医院决定为李德庆一家人免费检测基因。

在采血前,张钦耐心细致地给李德庆一家人讲解有关基因检测的知识,并仔细问询家族发病史,为李德庆一家人画出李氏族谱图,一代代推断遗传性眼病的关联。

高度近视、双眼视网膜脱离、晶体脱位……

李德庆一家三代眼睛呈现出的病症特征,指向一种遗传性结缔组织疾病——马凡氏综合征。

在医生指导下,四个人完成基因样本采集,等待检测结果,解开眼疾发病谜团。


一次检测 精准定位


基因就像一本书,上面记载着我们所有的人体参数,每个人在字里行间都有一些错别字,这就是基因突变,突变的基因会产生一些问题,导致身体出现一些状况。

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