中华眼视光学与视觉科学
【据《Mol Vis》2014 年5月报道】题：2型糖尿病视网膜病变候选基因研究（作者Yang X, Deng Y, Gu H, Ren X, Li N, Lim A, Snellingen T, Liu X, Wang N, Liu N）
首都医科大学北京同仁眼科中心的刘宁朴教授研究团队采用病例对照研究方法，从北京德胜社区招募了500名2型糖尿病（T2DM）患者，利用糖尿病持续时间及眼底图像分级这两项标准，将500名志愿者分为DR组（2型糖尿病伴视网膜病变）216名，DWR组（2型糖尿病不伴视网膜病变）284名。采用MassARRAY基因分型系统，找到了8个候选基因（PPARγ、VEGF、KDR、红细胞生成素、醛糖还原酶、蛋白激酶C～β、血管紧张素转化酶和细胞间黏附分子1）的26个SNPs位点与糖尿病视网膜病变相关。研究发现， VEGF基因有四个SNPs位点和一个突变体与糖尿病视网膜病变有较高的相关性，四个SNPs位点分别为:rs699947 （P<0.001）；rs833061 （P=0.001）；rs13207351（P<0.001）； rs2146323 （P=0.006），KDR基因有一个SNPs位点（rs2071559）与糖尿病视网膜病变有相关（P=0.034）。调整变量后，与糖尿病视网膜病变相关的SNP位点仍然是VEGF基因SNPs～rs699947 （OR 3.54，95%CI1.12～11.19）, rs833061（OR 3.72，95%CI 1.17～11.85），rs13207351 （OR3.76，95%CI1.21～11.71），and rs2146323（OR 2.8，95%CI 1.46～5.37）和KOR基因SNPs～rs2071559（OR 1.62，95%CI 1.08～2.41）。但在Bonferroni矫正之后，只有VEGF基因rs699947 和 rs13207351发现了具有统计学意义的改变。这些数据不仅补充了之前关于DR与VEGF基因突变体之间联系的研究，更进一步显示了DR与KDR基因多态性之间的联系。