鉴别诊断：根据病史、体征、辅助检查，一般可明确诊断，CT和MRI检查有助于确定有无眼外扩散与转移。该病需与可引起“白瞳症”的其他眼病相鉴别。(1)Coats病：多为男性青少年，单眼发病，其眼底特点为视网膜血管异常扩张、视网膜内和下有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶，可伴发渗出性视网膜脱离，多无钙化表现。(2)转移性眼内炎：多见于儿童高热病后，病原体经血循环到达眼内。患眼前房、玻璃体内大量渗出，玻璃体脓肿形成，瞳孔呈黄白色，亦可表现为白瞳症。患眼眼压多低于正常。(3) 早产儿视网膜病变(ROP)：患儿低体重，有早产史和吸高浓度氧史。由于周边视网膜血管发育不全导致的缺血缺氧，双眼发生增殖性病变，重者发生牵拉性视网膜脱离，增殖病变收缩至晶状体后，呈白瞳症表现。
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