患者，女，37岁，因“右眼视物不清伴眼前黑影遮挡6年，胀痛2年”于2009年12月入院。既往：双眼高度近视，10年前行双眼LASIK手术。眼科检查，视力：右眼无光感，眼压51.7 mmHg；左眼0.8，眼压11.3 mmHg。右眼结膜混合性充血，角膜雾状混浊，前房中深，瞳孔4 mm，对光反射迟钝，晶状体前囊下见棉絮状混浊，眼底窥视不清；左眼检查大致正常。辅助检查：眼部B超示：右眼玻璃体腔内可探及球形实性病变，边界清晰，病变内回声不均匀，并可探及带状回声与其相连，考虑为右眼球内占位，继发性视网膜脱离（见图1）；右眼眼轴长27.0 mm，左眼眼轴长26.9 mm。MRI检查示右眼球内后极部可见大小约1.5 cm×1.4 cm的信号灶，病灶信号均匀，边界清晰；相对玻璃体其在T1WI上呈稍高信号，T2WI上呈低信号；相对脑组织其在T1WI上呈等信号，T2WI上呈稍高信号；病灶局部的眼球壁向后突出、隆起；可见视网膜脱离。左眼球及脑部未见明显异常（见图2）。入院诊断：右眼球内肿物，右眼继发性视网膜脱离，右眼继发性青光眼。入院后予降眼压等对症处理，并于2009年12月22日局麻下行“右眼球摘除术”，术中见眼球壁完整，切开后呈鱼肉状。术后病理报告示：脉络膜神经鞘瘤。病理切片HE染色：显微镜观察可见肿瘤细胞为梭形，细胞核细长，深染，呈不典型栅栏状排列，部分呈束状排列。免疫组织化学染色：肿瘤细胞分别对S-100染色呈阳性，波形蛋白（Vimentin）染色呈阳性，胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）、增殖细胞核抗原（Ki-67）、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）染色均呈阴性（见图3）。
讨论：神经鞘瘤是起源于神经鞘细胞的良性肿瘤，实质上是Schwann细胞在神经鞘内异常增生所致[1]，好发于头颈部，但发生于眼球内者十分罕见，目前文献报道眼球内神经鞘瘤多发于女性，平均发病年龄为37岁[2]。发生部位以睫状体或脉络膜为主，临床表现为局限性、孤立性和无色素性肿物。本病例就是发生于眼内后极部脉络膜神经鞘瘤。
眼内神经鞘瘤最常见的临床表现为视力下降和眼球内实质性占位，其他临床表现为突眼、眼球运动受限，眼痛和眼压升高也偶有报道[2]。眼内神经鞘瘤的这些症状往往进展缓慢，容易耐受[3]。Xian等[4]报道了1996年至2008年北京同仁医院6例经病理证实的葡萄膜神经鞘瘤的患者中有50%发生视网膜脱离，由此可见视网膜脱离也是眼内神经鞘瘤的常见并发症。
眼内神经鞘瘤的临床表现无特异性，易误诊为黑色素瘤。有文献指出MRI可能能帮助我们鉴别葡萄膜神经鞘瘤与黑色素瘤[4-5]。黑色素瘤的MRI特点为：在T1加权影像呈现高信号，T2加权影像呈现低信号。葡萄膜神经鞘瘤则不同，相对脑组织而言，神经鞘瘤在T1加权影像呈现等信号，T2加权影像呈现等信号或高信号。因此，MRI表现为位于葡萄膜的孤立性、边界清楚的占位性病变，其相对脑组织T1加权影像呈现等信号，又伴随视网膜脱离时，临床医生要注意神经鞘瘤的可能。
在治疗方面，此前大部分的眼内神经鞘瘤病例都实行眼球摘除术，这是由于怀疑眼内恶性黑色素瘤的可能或患眼已无视功能。目前能帮助我们避免不必要的眼球摘除，保留有用的视功能的治疗方案为：对于肿瘤体积较小、患眼具有良好视力但尚不能明确诊断的可定期随访观察[2]。对尚有部分视功能、肿瘤较大，可先行穿刺活检术或眼内活检技术，然后根据肿瘤生长的部位和体积制定手术方案，包括虹膜睫状体切除术、部分板层巩膜睫状体切除术及局限性肿瘤切除联合玻璃体切割术[6-9]。但是如果肿瘤较大、且无视功能者应以眼球摘除为宜。本例患者肿瘤较大，无光感，故行眼球摘除术，术后病理诊断为脉络膜神经鞘瘤，患者术后随访无复发。随着技术的进步、设备的更新，我们对神经鞘瘤的诊断更明确，治疗更有效，进而可能会提高患者的治疗效果及生活质量。
