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Leber遗传性视神经病变的治疗

发布日期:2014-07-16   http://www.zgjsyw.com
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导读:Leber遗传性视神经病变 属线粒体遗传性疾病,常发生于十几岁或二十几岁的男性,女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。一眼视力速丧失,然后另眼在数天至数月内视力也丧失。视盘旁浅层毛细血管明显扩张,但无荧光素渗漏;视盘水肿,随后为视神经萎缩;线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断,90%~95%的患者由DNA 11778、14484或3460位点突变所致,近年来有一些其他少见原发位点的研究报告。

   Leber遗传性视神经病变 属线粒体遗传性疾病,常发生于十几岁或二十几岁的男性,女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。一眼视力速丧失,然后另眼在数天至数月内视力也丧失。视盘旁浅层毛细血管明显扩张,但无荧光素渗漏;视盘水肿,随后为视神经萎缩;线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断,90%~95%的患者由DNA 11778、14484或3460位点突变所致,近年来有一些其他少见原发位点的研究报告。  

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